AGUJAS

Posted By on abr 24, 2015 | 0 comments


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Aguja hipodérmica estéril. Caja de 100 unidades.

AGUJA BD

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Síndrome de Prader-Willi.

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un desorden multisistémico raro causado por defectos genéticos del cromosoma 15. Se han descrito hasta tres tipos de errores diferentes de los cuales uno es hereditario. Por ello es importante que, ante un diagnóstico de SPW, se determine cual es la alteración genética que ocasiona el síndrome para que la familia reciba Consejo Genético.

La presentación clínica es variable, si bien principalmente, se caracteriza por hipotonía neonatal, dismorfias faciales, baja estatura, incapacidades motoras y mentales, problemas conductuales, hiperfagia, obesidad precoz e hipogonadismo hipogonadotrófico.

Para diagnosticar este síndrome se siguen los criterios de Holm et al, que dividen las características clínicas en dos grupos.

– Criterios principales (cada uno suma 1 punto): Hipotonía neonatal con succión pobre, Problemas de alimentación en la infancia precisando técnicas especiales, Rapidez en ganar peso (obesidad), Dismorfias faciales características (cara elongada, nariz prominente y surco nasolabial liso), Hipogonadismo (los hombres presentan escroto, y pene hipoplásico, y criptorquidia, las mujeres hipoplasia de los labios menores, y del clítoris, y amenorrea-oligomenorrea), Retraso mental de ligero a moderado, Hiperfagia (apetito excesivo, con búsqueda de comida y obsesión con la comida), Delección 15q11-13.

– Criterios secundarios (cada uno suma medio punto): Movimientos fetales disminuídos, Problemas de comportamiento característicos (rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso), Trastornos en el sueño con apneas, Baja estatura para sus antecedentes genéticos, Hipopigmentación (pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia), Manos pequeñas y/o pies, Manos estrechas con el borde del cúbito recto, Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente), Saliva espesa y viscosa, con costras en la comisura de la boca, Defectos de articulación en el habla, Rascarse las heridas o autoprovocarlas (impidiendo la cura).

Hasta los tres años se diagnostica si concurren 5 puntos, siendo 4 de ellos del Criterio principal. A partir de los tres años se diagnostica con 8 puntos, siendo 5 de ellos del Criterio principal.

No tiene cura. Sin embargo hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir algunos de los síntomas (terapia ocupacional, física, del habla y el lenguaje, de habilidades sociales, de control del peso). Como medicamentos, principalmente, podemos nombrar a la Hormona del crecimiento y a los Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS).

FUENTE: www.cosasdenieto.blogspot.com.es ( J A Nieto)

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